【摘 要】目的：调查分析朝阳市 2002～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症 （甲低 ）的筛查结果，探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法：筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素 （ thyroid-stimulating hormone ， TSH ）， 确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离 T3 （ FT3 ）、 游离 T4 （ FT4 ）以及 TSH。结果：11年全市共筛查258759例新生儿， 筛查率呈逐年上升趋势，平均筛查率 88.93%。检出甲低患儿 49例，发病率为1/5281 ，比全国 1 /3 009的发病率低 （ P < 0.05）。结论：CH在朝阳地区， 呈散发性分布而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治，是提高我国人口素质的重要措施。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及，对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗， 可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
【关键词】新生儿；筛查；先天性甲状腺功能减低症
【中图分类号】 【文献标识码】 【文章编号】1004-7484（2014）05-3408-02
先天性甲状腺功能减低症（ congenital hypothyroid-ism， C H ）是儿科最常见的内分泌疾病之一， 也是国新生儿出生缺陷中高发病种之一， 我国的发病率为1 /3 009[ 1]。 中华人民共和国母婴保健法 早在 1994年就规定， 医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查，现在我国十一五计划也把控制该出生缺陷列在了母婴保健的重要位置。由卫生部颁发的于 2009年 6月 1日正式开始实施的 新生儿疾病筛查管理办法也明确将甲低列入了新生儿疾病筛查必检项目之一。朝阳市从 2002年就开始在新生儿中开展了包括甲低在内的新生儿疾病筛查， 现将近 11年的筛查情况统计如下。
1 对象与方法
1.1 对象 2002年6月至 2012年9月朝阳地区出生的活产新生儿 290954例。
1.2 血片采集。出生72 h，吃足8次以上奶（或混合奶）的新生儿，采取足跟末梢血2滴，让血自然流出，滴于S& S903专用滤纸片上，渗透正反二面，形成3个直径约0.8 cm的血斑，室温下自然干燥，规范填写姓名、地址等各栏内容后放入塑料袋，置4℃冰箱保存， 5个工作日内送市新生儿疾病筛查中心实验室检验。
1.3 方法
1.3.1 hTSH筛查，采用酶联免疫吸附法（美国BIO -RAD试剂），酶标仪为芬兰labsystems。每批样品测定均带有内质控，实验结果可信。
1.3.2 结果判定。凡筛查结果超过ELISA法全血切值（cut off） TSH> 10 mU/L均用原标本复查，以排除实验误差。如复查结果仍大于以上切值者，为初筛阳性，即召回重新复查并做甲状腺功能检测。确诊使用美国拜耳公司的 ACS180型化学发光免疫分析仪及配套试剂盒检测可疑患儿血清中的FT3、FT4以及 TS H 水平.
1.4 统计学方法 统计学处理。所有检测数据全部输入微机处理，数据统计采用SPSS 19.0进行χ2检验 。
2 结果
2.1 总筛查结果 朝阳地区 2002～ 2012年共出生活产婴儿数为 290954例， 参加甲低筛查 259759例， 平均筛查率为 88.93%。几年共检出甲低 49例， 平均检出率为1/5281 ， 低于全国平均发病率 1/3 009[ 2]（ χ2=7.583 ， P < 0.005）。朝阳地区历年甲低检出情况见表 1。
χ2=2.124，p>0.05市区、北票（市）χ2=0.392p>0.05 市区、凌源（市）χ2= 2.114，p>0.05市区、建平县χ2= 0.992，p>0.05市区、喀左县χ2= 1.392，p>0.05朝阳县、北票（市）χ2=0.660，p>0.05朝阳县、凌源（市）χ2=6.868，p<0.05朝阳县、建平县χ2=5.055，p<0.05 朝阳县、喀左县χ2=0.002，p>0.05 北票（市）、凌源（市）χ2=3.447，p>0.05北票（市）、建平县χ2=2.158，p>0.05北票（市）、喀左县χ2=0.433，p>0.05 凌源（市）、建平县χ2=0.123，p>0.05 凌源（市）、喀左县χ2=4.501，p<0.05 建平县、喀左县χ2=3.382，p>0.05 全市、市区χ2=0.01，p>0.05 全市、朝阳县χ2=2.812，p>0.05 全市、北票（市）χ2=0.646，p>0.05 全市、凌源（市）χ2=3.814，p>0.05 全市、建平县χ2=1.440，p>0.05全市、喀左县χ2=1.739，p>0.05。
如以县（市）为单位， CH发病率凌源（市）最高（1/3102），其余依次是建平县1/3548，朝阳市区1/5463，北票（市）1/7684，喀左县1/13232，朝阳县1/13791。经统计学处理，市区与各县（市）与全市平均水平发病率无显著性差异（P>0.05），市区与各县（市）也无显著性差异（P>0.05）， 凌源（市）、建平县与朝阳县之间有显著性差异（P<0.05）
建平县与喀左县之间有显著性差异（P<0.05）， 其他各县（市）之间的发病率无显著性差异（P> 0.05）。
2.2 城乡发病率比较。市区54632名新生儿中筛查到CH病儿10例， CH发病率为1/5463（10/54632）；农村204127名新生儿中筛检出39例CH患儿，发病率为1/5234（39/204127）；经校正χ2=015，P>0.05，本地区CH发病率城乡无显著性差异。
2.3 49例甲低病例诊疗情况：在检出的这 4：9例甲低病例中， 最早确诊年龄为 5 d ， 最迟确诊年龄为 42 d ， 平均确诊年龄为 19 d。最早接受治疗年龄为 5 d ， 最迟接受治疗年龄为 11个月。除 4例患儿放弃治疗外， 其余病例均在确诊当天就开始接受系统地治疗。随访发现干预治疗的病儿年龄最大的已10岁与同龄儿童的身体与智力发育无明显差异。
3 讨论
新生儿先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病。资料记载如出生后1个月内治疗，可免于神经系统受损，出生后3个月治疗其智商可达正常水平90%，随着时间推移，智商下降，因此治疗最迟不能超过3个月。如果延误诊治，会造成患者神经系统不可逆性损害，最终导致智能低下、痴呆，给社会、家庭造成很大危害。因此，开展新生儿疾病筛查，使他们在临床症状尚未表现前或较轻微时得以早期诊断，及时进行治疗，以避免不可逆的脏器损害及脑发育落后。
新生儿先天性甲状腺功能低下症病儿在新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难，活动少，反应差等症状，半数病儿在新生儿期表现正常，故必须依靠实验室检查进行早期诊断，血清中TSH升高，而T3、T4下降则可确诊。朝阳地区筛查的49例患儿，临床表现有34例黄疸消退延迟、便秘8例、其他症状表现都不明显，但实验室甲状腺功能检测TSH值升高、fT4下降，经治疗后甲状腺功能指标恢复正常，随访至今智能和体格发育良好。根据临床流行病学现有资料，朝阳地区CH患儿分布在城区和5个县（市），未见显著性差异（P>0.05），病儿父母未见有甲状腺肿大者。根据临床和相关因素分析， 我市筛检出的CH病儿属于散发性，可能系甲状腺发育不良引起。当前筛查工作的重点主要是针对散发性加大宣传教育力度，使每个新生儿家长都认识到筛查的重要，使每个新生儿都得到筛查，避免CH病儿的漏检而贻误治疗。
据文献介绍，不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大差别，与科学技术的发展、经济及教育水平有关。在世界范围内CH检出率为1B4 300 （23125/10万）； 1992年世界卫生组织与国家卫生部合作项目（WI/CHN/MCH/BR /005）的统计，北京等7个城市的CH发病率为1/4 800。朝阳地区筛查结果CH发病率 1/5281 略低于全国平均水平。
新生儿疾病筛查工作的特点是在新生儿无任何临床表现作为参照物时，根据筛查标准做出的实验结果作出诊断，此诊断要比根据临床标准作出的诊断迅速得多，从而及早有效地对病儿的先天性疾病进行诊断干预（治疗），使先天性遗传疾病及代谢性疾病治愈或可使症状减轻，有效降低人类社会中有害基因的频率，使人类的后代更加健康。新生儿疾病筛查是一项群体性的工作， 需要多部门、 多环节的协作配合。通过表 1我们可以看出， 朝阳市的新生儿筛查工作在开展的早几年进展相对缓慢，但随着相关行政和职能部门的大力支持和新筛工作人员的共同努力我市的筛查网络覆盖率已经达到 100%， 新生儿的筛查率也接近100%。
总结以上， 主要有 3点经验： 一是一定要加强对相关法律制度的学习和认识， 取得有关行政部门领导对新生儿筛查工作的重视， 充分发挥妇幼保健三级网络管理职能作用， 加强各单位之间的组织协调。二是要加强有关人员的业务培训， 增强医务人员的责任心和风险意识、法律意识， 提高血片的采集质量， 避免因漏采血或血片采集不合格而导致漏检的现象。同时也要加强实验室的质量控制， 确保检验结果的准确性， 提高甲低的检出率。三是加大全社会的健康教育普及力度， 特别是提高低收入、 低文化人群的健康意识， 让这些原本可以避免的悲剧不要再发生。同时， 我们在重视新生儿疾病筛查覆盖率的同时， 更要高度关注及时干预和规范化治疗的开展， 避免诊而不治、 或治疗不及时的情况发生， 这样才能真正预防智力损伤， 使患儿同正常孩子一样健康快乐地成长， 达到筛查的预期目标， 保证新生儿疾病筛查工作的可持续发展。
参考文献：
[1] 顾子范 新生儿筛查 上海科学技术文献出版社2003.10～11
[2] 全国新生儿协作组 我国八大城市新生儿筛查五年回顾 中华儿科杂志 1997，35（12）：655
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