【摘要】 目的 对开展唐氏产筛前、后的计划内孕15～20周胎儿超声检查结果统计其中胎儿发育异常的比较。方法 收集门诊病例中自2007年6月至2009年6月唐氏产筛前703例与2009年6月至2011年6月唐氏产筛后1916例中孕期胎儿超声检查进行结果统计比较。结果 开展唐氏产筛前计划内孕15～20周胎儿703例中超声检查提示发育异常共9例,占总数1.28%;开展唐氏产筛后计划内孕15～20周胎儿1916例中超声检查提示发育异常共57例,占总数2.97%。结论 应增加对中孕期初期(20周以内)胎儿超声检查的重视程度。
【关键词】 唐氏筛查 超生检查 胎儿 发育异常
【中图分类号】 R714【文献标识码】 A【文章编号】 1674-0742(2012)04(a)-0179-02
唐氏筛查前后超声检查胎儿发育异常比例的对比提倡今后对中孕期胎儿应行常规超声检查。
1 资料与方法
1.1 一般资料
门诊病例中自2007年6月至2009年6月唐氏产筛前703例与2009年6月至2011年6月唐氏产筛后1824例中孕期胎儿超声检查进行结果统计比较。结果:开展唐氏产筛前计划内孕15～20周胎儿703例中超声检查提示发育异常共9例,占总数1.28%;其中2例脑脊膜膨出、1例脊髓脊膜膨出、1例无脑儿、2例脑积水、1例脊柱生理弯曲异常、2例颈部淋巴囊肿;开展唐氏产筛后计划内孕15～20周胎儿1824例中超声检查提示发育异常共51例,占总数2.79%;其中5例脑脊膜膨出、3例无脑儿、4例脊髓脊膜膨出、6例颈部淋巴囊肿、2例开放性脊柱裂、1例脊柱生理弯曲异常、11例脑积水、5例唇裂、2例唇腭裂、1例短肢畸形、1例先天性截肢、5例胸腹水、2例腹裂、3例单心室;开展唐氏产筛后计划内孕15～20周胎儿发育异常的超声检查阳性率约为开展前的2.18倍。
1.2 方法
使用美国GE LOGIQ-500彩超,探头频率3.5～5MHz进行经腹部主要检查。
2 结语
(1)开展唐氏产筛后,计划内孕15～20周胎儿发育异常阳性率是开展前的2.18倍,很大程度地提高了中孕期早期胎儿发育异常的检出率,降低了缺陷胎儿的出生率。
(2)唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并常伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,进一步进行确切的羊水穿刺和胎儿染色体检查来明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第9～14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,第14～19周以内,同样可以进行风险计算。因为目前临床通用的月经龄孕周常因孕妇月经周期不规律或早期怀孕流血误认为是月经而与实际孕周不符合,而12～30周内超声检查根据双顶径推算的妊娠周数相对更加接近准确妊娠周数,故统一采用超声检查推测的孕周作为筛查时间的参考依据。
开展唐氏筛查前,不仅孕妇本人,包括一部分临床医务人员,对孕15～20周胎儿主动进行超声检查的比例较少,致使有些本可以早发现的发育异常推迟了被检查出的时间,增加了相应孕妇的痛苦和物质精神负担。
开展唐氏筛查后,为参考可靠的孕周数,先行对孕妇进行超声检查根据测量双顶径推测周数,同时也进行胎儿发育的一般检查,因此,相对于整个孕期,孕15～20周胎儿接受超声检查的比例大大提高,相应查出的胎儿发育异常的比例也有很大程度的增加,如无脑儿、裂腹、胸腔积液、腹腔积液、颈部淋巴囊肿[1]、先天性截肢[2]、部分明显的唇裂或唇腭裂、脑脊膜脊髓脊膜膨出、开放性脊柱裂等。
由以上对比得出结论,因唐氏筛查的开展,使接受超声检查的中孕期胎儿及所查出的发育异常比例明显增加,所以提倡增加对中孕期初期(20周以内)胎儿超声检查的重视程度。
3 讨论
目前超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段。一般来说,大部分结构异常在怀孕18～24周均可发现,此时进行胎儿超声结构筛查是早期发现,并及时终止严重结构异常胎儿的最佳时间。但很多孕妇对此没有引起足够的认识,更有一些年轻孕妇一味听从家中长辈尤其是60岁以上女性长辈的建议,为避免她们片面观念所认为的可能影响胎儿发育的超声辐射而拒绝一些必要的有用的超声检查,以至于有些致死性畸形(如无脑儿、腹裂)没能够及早进行超声检查发现,孕妇最终错过了选择流产的最佳时机,不得不进行痛苦和风险均较大的引产术来终止妊娠。
对胎儿结构畸形筛查而言,第1次在怀孕11～14周内进行胎儿早期超声筛查,除了可以检出无脑儿等致死性畸形外,还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度,早期评估胎儿染色体异常的患病风险,并可以确定孕龄,为评估胎儿生长提供依据。第2次在怀孕18～24周进行胎儿结构超声筛查,这个时期胎儿发育器官已经成型,在宫内的活动空间也大,包括一些四肢发育异常也比较便于观察。可以早期发现胎儿发育异常并及早选择痛苦较小、费用相对较低、术后恢复较快的方式终止其中不能够继续的妊娠。
唐氏产筛的开展使抽血前的超声检查估测孕周成为必须的准备检查,在这个环节中,提高了孕妇和医务人员对这个孕期的超声检查认识与重视程度,间接带动了中孕期胎儿发育异常的检出率。增加了超声检查在优生优育中的重要作用。所以提倡增加对中孕期初期(20周以内)胎儿超声检查的重视程度。
参考文献
[1]周永昌,郭万学.超声医学[M].第2版.北京:科学技术文献出版社出版,1994:879～881.
[2]周永昌,郭万学.超声医学[M].第5版.北京:科学技术文献出版社出版,2006:967～968.
【收稿日期】 2012-02-19
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