基因检测作为精准医疗的入口和关键技术在中国已是炙手可热，尤其新一代基因检测技术（NGS）的飞速发展，更激发了行业各界的充分想像。在巨大市场潜力驱动和政策的大力支持下，不仅以华大基因为代表的一些老牌基因检测公司获得资本追捧，国内创业团队也迅速涌入基因检测的各个细分领域。
广州燃石医学检验所有限公司（以
下简称“燃石医学”）便是其中之一。创立于2014年，当初名不见经传、只有几个人的初创团队，在短短两年的时间里，分别在广州、上海和北京成立了办公室，且迅速拿下了与国内110家三甲医院的合作，已然成为国内肿瘤基因检测领域的佼佼者。
在外界人看来，燃石医学能够在肿瘤基因检测领域脱颖而出，得益于公司创始人兼CEO汉雨生过去的医学专业背景和医疗行业投资人的资源优势。而在他自己认为，虽然精准医疗行业的概念和热点很多，但是企业最初选择的方向非常重要，燃石令人惊叹的发展速度背后是最初创业方向的正确指引。“一个企业创立的出发点决定着它的未来，早期战略和布局会直接影响之后的战术、行动和对市场的影响。”在E药经理人的访谈过程中，汉雨生非常强调这一点。
出发点
2014年之前，汉雨生是北极光创投的一名投资人，一直专注于医疗行业的投资。多年的投资经历使他对基因检测领域的发展现状有着深入的了解，同时对全球领域NGS的发展趋势也有着独立的洞见。
汉雨生认为，继无创产前检测（NIPT）之后，肿瘤基因检测将成为未来基因检测领域的一大蓝海市场。的确，近两年来，国内肿瘤基因检测已经成为市场香饽饽。据悉，当前国内以NGS技术服务为概念的公司超过200家，其中至少有一半都打出了肿瘤基因检测的旗号。
大家要抢夺的无非是肿瘤领域的巨大市场潜力，尤其是肺癌，其发病率和死亡率都居首。据统计，我国肺癌发病率每年增长26.9%，预计到2025年，我国肺癌病人将达到100万。
更重要的是，市场上针对肺癌的靶向药物也很多。肿瘤基因检测备受青睐的另一大原因还在于肿瘤检测领域的产品可以不断推陈出新。相比之下，NIPT的产品则没有太多更新换代的产品。据了解，目前市场上较大规模的企业也只有不到10%的净利润。
而在商业模式上，知名的美国基因测序公司Foundation Medicine一度引起汉雨生的关注。该公司创办于2010年，其主要针对肿瘤疾病的个体化医疗基因诊断。2015年初，Foundation Medicine被全球制药巨头罗氏以12亿美元收购。
汉雨生发现，如果将Foundation Medicine模式放在肿瘤患者基数更大、样本量更多的中国，一定可以发挥更大作用。然而，多番调研，他却没有找到让他倾心的目标。2014年初，汉雨生的投资团队决定自己做这件事，燃石医学应运而生。燃石医学的定位正是，以医学生物信息学及NGS为核心，为肿瘤患者提供个体化治疗指导服务。
但是与Foundation Medicine不同之处在于，Foundation Medicine通过一项基因检测能够发现所有导致患者罹患疾病的基因突变，而燃石医学则聚焦于肿瘤的100多个主要驱动基因，其中和用药相关的基因有约60个，并针对解决某一个癌症问题去设计自己的产品，即每一款产品设计都要回答特定的医学问题，比如燃石医学开发出的针对肺癌的8基因和56基因的两个产品。
一般来说，生物信息学分析分为两个大的维度，在市场上对科研服务感兴趣的人非常少，对于企业来讲是得不偿失的。而真正解决临床问题医学产品则有着很大的刚需。
“在检测出的大量基因突变中，部分在医学上的作用尚未明确，和实际用药检测也并不相关，或者检测出来后患者没有药物可用或没有解决方案，对于患者就没有什么实际的指导意义。” 在汉雨生看来，精准医疗最终的目的是用更好的方式让患者享受更好的服务，而燃石医学要做的就是解决特定医学问题，并在短时间内完成地生物信息学自动化分析，这样不仅降低整体成本，也容易和医生沟通。
超速度
目前，燃石医学的业务以靶向药物用药指导和肿瘤复发监控为主，肿瘤早筛早诊和易感基因检测等也是其正在布局的重点方向。遵循着公司初创时的信念和方向，成立不到一年，燃石医学已研发出针对8种肿瘤的21款诊断产品。
产品的快速研发出自其强大的研发团队。虽然创业型公司不容易找高端人才，但燃石医学的医学生物信息学团队成员，大部分曾就职于跨国药企的生物信息学平台研发部门，如首席技术官揣少坤之前任职于诺华中国研发中心。目前燃石医学的研发团队有20多人，随着业务的不断发展，广州的研发中心已不能满足需求，燃石医学已在上海建立2700平方米的新研发中心。
2015年3月，燃石医学拿到了营利性医疗执业机构设置的批准，一年的推广时间，燃石医学已与国内约110家三甲医院展开合作。
但市场的强劲增长最初并不是靠强力销售完成，最初燃石医学只有十几个销售人员，能够得到医生们的认可源于燃石医学与医院开展的大量科研合作，并在合作中逐渐积累的良好口碑。
汉雨生介绍，2015年燃石医学与医院之间开展了大量的科研合作，免费样本数量高达几千个。据他介绍，全国排在前20的肺癌领域专家，有85%以上都在跟燃石医学合作。在这个过程中，也有来自竞争对手的挑战，但是在近10场的头对头比较中，燃石医学没有输掉一场。
据了解，国内目前做肿瘤基因检测的公司基本都是依靠ctDNA技术。ctDNA是近年来在全球领域风靡的液体活检技术之一，相比传统的手术、穿刺检测，液态活检只需体外无创抽血，即可对患者肿瘤进行诊断与监测，同时还可缩短检测时间并降低检测成本。国信证券认为，包括ctDNA在内的液体活检将早于肿瘤早筛落地，并预测中国液体活检市场在5～10年内的市场潜力约为200亿元。
但是，ctDNA技术对实验流程和捕获技术的要求，以及对生物信息学分析的要求都很高，技术上有很高的门槛，从产品开发到用户认可，对企业来说真正要做好并不容易。虽然NGS的技术在中国的发展并不比美国落后，但国内医生的认知度略差，尤其在生物信息学方面，一些医生的判断还相对缺乏专业度。汉雨生自信地表示，在肿瘤NGS领域，燃石医学在实验室技术，以及生物信息学自动化方面已经走在最前面。
燃石医学正在将市场教育和宣传与销售渠道有机地结合起来，加快市场占领速度。近两年，政府对新兴技术的审批趋于严格，国内能做肿瘤检测服务和收费的只有少数国家颁发的肿瘤试点单位医院，而燃石医学的合作单位都是肿瘤试点单位。
2016年，燃石医学计划了400场针对医生的会议，希望达成ctNDA的行业共识。与此同时，燃石医学也已经开始与一些跨国药企在医生和患者教育层面进行合作，共同推广检测与药物相关性的认识。“不管是医生，还是百姓，我们必须以实际的效果来让他们相信。”
团队增长速度让燃石医学在成立不到两年时间就获得近两亿元人民币的融资总额。2014年到2015年，先后获得4300万元的A轮融资和1.5亿元人民币的A+轮融资。2015年8月，燃石医学与Illumina在中国广州和美国圣迭戈签署战略合作协议，成为在肿瘤领域第一家和Illumina合作的中国公司。
占领高地
汉雨生认为，尽管打出肿瘤基因检测旗号的企业很多，但是市场上真正活跃的还不到10家，能够与之棋逢对手的也就2～3家，随着市场发展和资本助推，2016年也将成为肿瘤NGS行业格局的分水岭。
“虽然肿瘤NGS市场还处在早期，但是肿瘤医院市场较为集中，如果孕妇做NIPT，一般会选择就近去医院，但是国内的肿瘤患者大多会选择最好的医院和最好的医生，所以要先从最大的意见领袖开始做工作。因为他们对产品的辨识力最强，声音也最强。如果前100家三甲医院都被占据，市场格局基本已经定下来了，游戏基本就结束了。” 汉雨生说。
同时，2016年也是燃石医学大数据生态圈初步建成的年份。在基因检测领域，大数据被认为是对未来医学的真正革命，也被称为是精准医疗的未来。
“无论是科研还是医疗，数据的价值都是巨大的，但是大数据目前最大的问题是，所有人都想要，却没有人买单。” 汉雨生解释，“医生想要，但医院不会花钱去买数据。药厂也想要，其未来的研发要集中在哪些靶点，可以通过大数据回答。但是即便药厂愿意花一部分钱来买数据，对于数据提供方的收入也是杯水车薪。因为检测公司作为数据提供方，做大数据要投入的资金是非常巨大的。”
这样的尴尬局面让汉雨生和他的团队重新思考对大数据的定位。最终，燃石医学决定构建一个药厂、医院、医生以及患者均可受益的大数据生态圈，而燃石医学要成为生态圈的核心，且随着医疗方式不断进步，药物不断上市，大数据不断更新，燃石医学在生态圈中的地位将会更加稳固。
其次，对于“什么样的数据是大数据”他们也有着更清晰的定义。“最理想的状态是拿到所有的样本和所有的数据，即每个病人、每个时间节点的全基因组信息，而且要测序的深度足够深，才能把肿瘤的变异基因找到。但全基因组信息看起来虽然最全，实际上会有很多无效信息在里面。同时测序深度也与成本直接呈正相关。” 汉雨生表示。因此，燃石医学构建大数据的方式是，专注在特定的几十到几百个基因设计产品，用产品去积累数据。
同时他们意识到，以往的数据都是以时间点为准取的某个点信息。但是在患者晚期，其基因突变谱是实时变化的，尤其在用药之后，在药物压力选择之下，患者的基因突变谱是一直变化的。而ctDNA的发展带来了一个新的可能性，能够实现在肿瘤发生发展的各个阶段检测循环肿瘤DNA的数百个基因，获得带时间轴的肿瘤基因组大数据。
“肺癌突变谱很容易做，相比特定时间点下取得的横断面的大数据，用ctDNA技术做出来一个带有时间轴的大数据，一定是石破天惊的事情。在数据的统计下，我们就能看到，在什么样的时间点，什么样的突变，甚至在多个突变联合的情况下，用什么样的治疗方式是更加有效。这可能会改变整个医疗行业对晚期非小细胞肺癌治疗的规范。”汉雨生表示。
基于这样的认识和技术机遇，燃石医学目前正在做一个叫做“compass”的大数据计划。该计划中，研究入组的患者完成一次检测完后，根据不同的研究计划目的，再免费赠送3～6次的检测。目前该计划已经在很多医院开展。在他看来，这不仅是全球首家，也将是肿瘤精准医学领域最为领先的基因组数据库。
汉雨生说，Compass计划只是燃石医学在大数据领域一个抛砖引玉的起始点，在此基础上，燃石医学将延伸出更多的临床试验来回答特定的医学问题，他们的目标非常明确—精准大数据。
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