打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折；头发、眉毛雪白，就像《狄仁杰之通天帝国》里邓超饰演的狄仁杰：下半身很明显比上半身长一截，就像蜘蛛；
四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木：
他们就是“孤儿病”患者，别以为它离自己很远，其实“孤儿病”是每个人都要面对的问题。因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5-10个基因是有缺损的。当人们结婚、怀孕时。如果配偶双方刚好基因缺损部分撞在了一起，“孤儿病”就会发生。当然这个几率很小，但我国有近14亿人口，这种随机风险在每年都会“产生”一定数量的“孤儿病”病患，只不过一些病人在来不及确诊的情况下大多数已过世，少数会变成智障和残疾等，造成社会福利或医疗成本的极大负担。
枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症。也许你没有听说过这些陌生的疾病，可就在我们身边，有一些人正被这些可怕的疾病困扰。因为得不到诊断和治疗，他们静静等待死亡的降临。
世界卫生组织(WHO)把这些患病人数占总人口数0.65％-1％的疾病或病变称为罕见病，因其患病率低。民间又称其为“孤儿病”。但实际上各国定义差异很大，在美国、日本和澳大利亚是按患病人数占总人口比例来定义，即患病人数分别低于20万、5万和2000人的为罕见病；欧盟国家指患病率低于0.5％的疾病为罕见病。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万。约有50％的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，病情进展迅速，死亡率高。或遗留神经系统伤残，需要终生治疗或康复训练，造成沉重的家庭和社会负担。
百万药费只能换一年健康
●十年服药全靠捐赠
以常人的眼光看，25岁的高静轩(化名)只是个身材有些纤细，个子略微矮小的女子。
在医生眼中，她是戈谢氏病患者，是最为罕见的病患之一，迄今为止。我国确诊的现存戈谢氏病患者仅约200人，北京市仅有6人。
在高静轩的父母看来，高静轩可以活到现在，只能用奇迹形容。
“孩子从小身体就不好，肚子也胀得很大，但没有医生能看出是什么病。”1985年出生的高静轩。从一出生就显得体质虚弱。当时父母并没有意识到孩子患上极为罕见的遗传疾病。几年的求医问药，高爸爸带着孩子走遍了京城。孩子甚至曾被误诊为白血病。
“直到碰到一个曾经诊断过这个病的医生。”5岁那年，高静轩被确诊为戈谢氏病，高先生清楚地记得。当时的戈谢氏病还被称作“高雪氏病”。全国诊断出此病的患者不足百人，此时美国已研制出该病的特效药——思而赞，然而国内尚未引进。
发育比别人家的孩子迟缓，总是喊身上疼，肚子胀得圆鼓鼓，流鼻血不止。一系列的病症让高静轩痛苦不堪，一家人常常要伴着孩子的哭声度日。上到小学三年级。日渐虚弱的高静轩只能放弃上学，留在家中养病。
转机出现在1999年，生产思而赞的美国健赞公司通过世界健康基金会进入中国，为一百三十多名重症戈谢病患者免费提供戈谢氏病特效药，此时的高静轩一家终于看到了曙光。
“接受治疗不到半年，症状基本就都消失了。”那一年高静轩14岁，由于接受治疗过晚，疾病对于骨骼的伤害已无法逆转。高静轩显得比其他孩子矮小，由于有骨质疏松的症状，她无法做剧烈的运动。不过可以重获健康，高静轩已十分满足。
●百万药费只能换一年健康
然而2009年底的一个重要变动。让高静轩重新面临困境。
由于生产线发生技术问题，思而赞的生产被迫停止。虽然健赞公司尽力恢复生产，但由于该药生产技术难度高。恢复生产的速度较慢。目前，健赞公司只能保证急重症患者的供药。
戈谢氏病患者体内缺少一种名为“β－葡萄糖脑苷脂酶”的物质，而思而赞的作用正是补充该物质，因此戈谢氏病患者必须终身服药，停止用药。必然会使病症复发甚至加重。虽然高静轩目前身体状况良好，但害怕病情复发的焦虑与日俱增。
药品短缺的困境，又引发了高静轩一家的另一个忧虑。从1999年至今，高静轩使用的所有药品都来自健赞公司的捐赠，如按照药品的市场价格计算，受捐助金额已达1000万。如此巨大的捐助持续高静轩的一生。现实吗?
据高先生介绍，一支普通400单位的思而赞药剂，其市场价格约为20000元，按照药品说明计算，每个普通患者每周至少需要使用一至两瓶药剂，照此计算，如果没有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十万至两百万元，才能维持基本健康。即使对于一个富足的家庭来说。这也不啻是一个天文数字。况且戈谢氏病患者必须终身服药。“我们家一年的收入也才能买上两支药。”
●无法参加基本医保
困扰高静轩生活的，还有高静轩的工作问题。由于三年级就辍学在家养病，高静轩没有学历，又无法从事过于繁重的体力劳动，至今仍无法找到适合自己的工作。
“现在连去肯德基打份简单的工都要学历。我这简历都没办法写。”虽然在家自学了计算机的应用。也曾参与过英语班的学习，然而连小学学历都不拥有的高静轩，找工作难是不言而喻的。
家中一角，摆着两年前买的电脑。没事的时候，高静轩就自己写写小说。连续发到网上后。她甚至得到了某网络小说网站的聘任合同。但这并不是一份正式的工作，也没有任何报酬。当一个“坐家”。成了高静轩无奈的选择。
没有工作，没有档案，与工作相关的一系列社会保障，高静轩也无法享有，甚至医疗保险至今她也尚未加入：“我又不是学生，又不是上班人员，又不属于一老一小，还不属于残疾人，哪一项规定都不适合我。”
高静轩的困境并非偶然，时至今日，我国针对罕见病尚无相关规定。
那些可怕的“孤儿病”
●“渐冻人”
在我们生活的周围。有这样一些人。四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木。
他们今天可能还在蹒跚挪步，而明天可能就要坐在轮椅上行走，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动，向他人传递着自己的情感和思想……
这类病人有一个形象的称谓——“渐冻人”。
人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。
由于90％的“渐冻人”于发病的5年内死亡。因此“渐冻症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，目前无法治愈。
在宁波北仑区白峰镇，有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。20年前。俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，俞振信也被确诊为肌肉萎缩症。经检查，在俞振信的亲人中，携带“渐冻”基因的有100多人，发病的有10多例。
渐冻人，是一组运动神经元疾病的
俗称。主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样。故俗称“渐冻人”，又因美国著名棒球明星LUO Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们。肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。因此。这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生。他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2～5年之间。
●“瓷娃娃”
王奕鸥。一个27岁的姑娘。有一双碧蓝、清澈的大眼睛。倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。
王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右。而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆。打个喷嚏、提个被子。甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃”在医学上称成骨不全症，又名“脆骨病”，是一种由基因缺陷导致的极易骨折的遗传性罕见疾病。病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于间充质组织发育不全。胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死胎，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。绝大部分成骨不全症患者都属残疾人，经济上独立能力差。个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29％的人基本不外出。少数人甚至连吃饭都不能自理。本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养。避免损伤。
●“月亮孩子”
2008年3月21日晚。一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿。从外表看身体没有残疾。长得很可爱，就是头发、眉毛雪白。皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴·双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院。工作人员只能把他放在房间内，避免光照。
这名男婴患的是白化病，白化病的发病率在1／10000至1／20000之间。属先天性遗传病。患者俗称“月亮孩子”，最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地成为了一名国际时尚模特。
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素。因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色。怕光。看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解。我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。
●“蜘蛛人症”
小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截。胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书桌上看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高额弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95％的患者死于心血管并发症。常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长。又易被选入篮球队。美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查。结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。
●诊断治疗都难
“我国的罕见遗传病研究现状不容乐观。”华中科技大学附属同济医院儿科主任、亚太儿童内分泌学会主席罗小平说，由于它发病率比较低。我国的卫生机构和医务人员，特别是基层医务人员。对罕见病的认识和诊断水平非常低。对国内10年间公开发行的117种临床医学杂志中有关罕见病的统计显示。在报告的23215例病例中。能够进行分类诊断和处理的仅有12407例。占53.4％。国际上只对部分罕见遗传病有特效治疗办法，我国罕见性遗传病中仅有苯丙酮尿症、戈谢氏症等少数患者得到了较系统的治疗。可是，早期诊断、早期治疗恰恰与“孤儿病”的预后密切相关。
“国内没有一家很好的企业能够研制出治疗罕见病的药物，也缺乏相关的政策，很多患者和家庭都生活在疾病带来的痛苦当中。”罗小平说。
“孤儿病’对于患者及其家庭来说，是一场难醒的噩梦。”台湾财团法人罕见疾病基金会副董事长、台湾大学社会工作系教授曾敏杰就是“孤儿病”患者的父亲。他说：“台湾统计过，一例罕见病的确诊平均要花一到两年时间，患者不断地转诊、误诊、转诊，原因是仪器不足、医生的专业知识不足，再加上医院也不提供诊断罕见病医生的职位，长时间找不到病因。即使确诊，也少有医院能够提供治疗，因为对‘孤儿病’有治疗经验的医生非常少。医院更不可能为了少数的患者购进价格昂贵的‘孤儿药’。目前，只有美国、澳大利亚和欧洲的几个国家能为‘孤儿病’患者提供较好的诊断和治疗。”
●新药研发进展缓慢
在我国。近两年呼吁建立国家罕见
病医疗保障制度的人士为数不少。2009年，中华慈善总会在各界专家的呼吁下启动了罕见病慈善救助基金。
专家们已试图从医疗保障制度上寻求某种突破，解除患者的后顾之忧。然而在现实情况下，如此大笔的长期投入由国家买单恐怕还有困难。
也有人提出，国家应该加大“孤儿药”的研发力度。并提供相关的政策支持。南开大学法学院副教授宋华琳说。罕见病患者较少，在药品研发上也会遭遇到很多困难。因患者较少，志愿者、受试者，包括做临床试验，要找相应的人群就很难，研发成本会更高。有一些跨国公司给罕见病人捐药，捐赠只是一部分。我们不可能长期永远指望这样的捐助和社会爱心人士的帮助。当然这是重要的，但最重要的是法律体系、监管体系整体的健全和完善。”
他建议，首先要明确“孤儿药”认定标准和认定程序。目前我国的《药品管理法》中规定了药品的审评程序，“孤儿药”的审评是否可有一些特殊程序，如加快审批、减少病例等。同时可由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见病用药的管理规章。如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助等相关事项。建立包括审评、咨询、医学、卫生、基本药物等方面的相应专家库。
上海交通大学附属新华医院内科主任李定国表示，2009年1，月9日我国正式颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。
不过。从立法到实践还有非常远的距离。曾敏杰指出，尽管台湾在2000年就通过了《罕见病防治及药物法》。但本地药商并不具有“孤儿药”的研发能力，10年来无任何进展。目前，仅在美国和欧盟有专门研究和相关产业。
作为权宜之计。台湾“卫生署”委托当地一家医院建立了罕见病药物物流中心。向其提供业务经费及购药费用。让其负责各地医疗机构罕见病药物的紧急供应与调配。
●预防体系尚不健全
约有80％的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。 北京协和医院博士生导师、教授魏珉说。到目前为止，对遗传代谢病主要还是靠预防。从三级预防来讲。要避免近亲婚配，同时强化产前诊断和新生儿筛查。
中国协和医科大学基础研究所教授、中华医学会医学遗传学会常委黄尚志说，产前诊断是指在妊娠的早、中期。应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状况。是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病、降低生育风险。对罕见病来说，有很多病是不能治或将来能治，现在还不能治的。而产前诊断就可解决。也就是“防”的问题。
据统计，2006年北京市户籍人口出生63498人。出生缺陷儿1007名。发病率为15.78％。通过产前诊断。减少出生缺陷248例，占整个出生缺陷1007例中的19.76％。
新生儿筛查也非常重要。罗小平说。通过新生儿筛查可防止疾病的发生，或是通过检查知道了疾病特征后。能制定出个体化的治疗方案。现在人类健康与卫生正从治疗性方式在向预防医学转化。
据介绍，在北美国家、澳大利亚、日本和韩国。新生儿筛查覆盖率将近百分之百。而我国各地发展不均衡，一些重大城市的新生儿筛查覆盖率可达95％以上，有些地方筛查率仅3.5％左右。
罗小平说，目前。我国新生儿筛查的覆盖率在大城市已经达到98％，但是全国平均水平只有48.96％。因此。在罕见病预防体系的建设上，仍有很长的路要走。
●专门立法为患者提供救助
据了解，美国、日本、澳大利亚、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。
全国人大代表孙兆奇自2006年起连续四年在两会上提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统。并呼吁制定《罕见病防治法》。加强新生儿罕见病筛查。
清华大学法学院教授王晨光说，每个人都有一些缺陷基因，在人们培育下一代时，就存在罕见病的风险。因此，罕见病的问题不能够仅看作是个别人的问题，应当从更广的社会角度来看。这是立法应考虑的一个视角。不然的话。容易把这样的法律规定作为一种涉及到少数人的规定。会把它当成边缘的、可有可无的领域去看待。
罕见病又是一个社会问题，罕见病虽发生在少数人、少数家庭身上。但它给社会带来的冲击远超出个人和家庭的范围。罕见病最大的问题是治疗和药品。这些花费都很大，相关家庭。甚至亲朋好友的所有力量都不足以对应。在这种情况下，就必须要有一个制度性安排，为罕见病患者提供必要的救助手段。
他同时认为，罕见病的治疗也是超常规的，无法由一个医院甚至一个医师来治疗。而是要靠相关制度建立一个公共平台，包括信息交流、疾病检测和药品的国际交流平台。链接：
美国：《罕见病药物法》激励企业积极研发药物
一些发达国家在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。
1979年，美国相应部门关注到罕见病药物缺少商业价值，没有人去开发。美国医药企业认为，如果一个病的发病人数少于20万就是罕见病，即使超过20万，其药物的销售额也无法抵消成本，这些“孤儿药”找不到“父母”愿意生产它。
1981年，美国制药企业协会(TMA)建立了罕见疾病药物委员会。1982年，美国健康和人类服务部组建了罕见产品委员会，建立了罕见产品发展办公室。1983年，美国里根总统签署了《罕见病药物法》。
《罕见病药物法》主要精神是激励生产，还包括价格、税收和市场排他性的优惠。如一个罕见病药物在美国上市后。会有7年的市场排他期；在临床试验时给予一些税收的减免；新药申请时可免除部分申请费用，在研究开发上政府也给予高昂补助。
1983—1999年间，美国FDA共拨款1.15亿美元资助孤儿药研究，在6个月以内优先审评孤儿药加快上市步伐；孤儿病患者总数少，不可能找更多病例，临床试验的数量和规模也可少一些。
在机构方面，美国FDA(食品药物管理局)设立了专门罕见病产品开发办公室，来负责罕见病的审评；美国卫生部下面有罕见病委员会，包括财政部等相关部门都涉及到罕见病的药品管理以及政策的研究和协调工作。
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